Usher综合征临床与遗传学研究现状

摘要

Usher综合征（Usher Syndrome，USH）又称遗传性耳聋一视网膜色素变性综合征，其临床表现变异很大，是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性（多为儿童期末至青春期发病）而致的视野缩小、视力障碍为主要表现的一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传。USH轻型可引起听力减退、视力下降、视野受限，重者可导致聋哑、失明．严重影响患者的生活质量，故应当引起临床工作者的高度重视。国内对USH的研究报道较少，可能是因其为常染色体隐性遗传性疾病，多表现为散发病例。如对该综合征没有充分的认识，易将病人单纯诊断为视网膜色素变性或重度感音神经性耳聋，而漏诊很大一部分病例。本文对该病的临床特点及遗传学现状作一综述。