机译:用于Usher综合征分子诊断的高通量测序揭示了42个新突变并将CEP250整合为Usher样疾病的病因
机译:亚瑟综合征的分子诊断的高通量测序显示出42种新突变并将Cep250作为迎文的疾病致病成分
机译:用于遗传异质性疾病诊断的靶向高通量测序:Bardet-Biedl和Alstr?m综合征的有效突变检测
机译:纯合的无意义的CEP250突变与杂合的无意义的C2orf71突变组合与非典型的厄舍氏综合征相关
机译:高通量测序调查的荟萃分析揭示了人体肠道微生物群在整个体重指数和炎症性肠病状态中的分类学特征
机译:下一代测序揭示了临床诊断的Usher综合征的突变情况:拷贝数变异表型翻译通读的主要靶标以及Heimler综合征中突变的PEX26
机译:亚瑟综合征的分子诊断的高通量测序显示出42种新突变并将Cep250作为迎文的疾病致病成分