1例SRY阴性的46,XX男性性反转综合征病例报告及细胞分子遗传学研究

摘要

cqvip:1临床资料患者,36岁,社会性别男性,因不育3年来我院不孕不育科就诊。体格检查:身高161 cm,体质量70 kg,胡须不明显,喉结不明显,腋毛及阴毛稀少,双侧睾丸小,体积约2 mL,未扪及异常精索和附睾,阴茎发育正常,包皮正常,余未见明显异常。辅助检查:精液检查:3次常规检查均示无精症。B超检查:双侧睾丸小,前列腺未见明显异常,未见子宫、卵巢等女性生殖器官。性激素检查:雌二醇(E2)55.8 pmol/L,黄体生成激素(LH)13.82 mIU/mL,促卵泡成熟激素(FSH)30.37 mIU/mL,催乳素(PRL)240.93 uIU/mL,孕酮(PROG)0.7 nmol/L,睾酮(TESTO)3.59 nmol/L(参考范围:5.76~28.14 nmol/L)。可见,黄体生成激素、促卵泡成熟激素、孕酮水平均明显升高,而睾酮水平显著降低。试剂:人体外周血淋巴细胞培养基、0.075 mol/L的KCL低渗液、10μg/mL的秋水仙素、固定液(甲醇、冰醋酸)、牛胰蛋白酶、磷酸盐缓冲液、吉姆萨染液;Y染色体微缺失检测试剂盒。检测仪器:恒温培养箱、BCM-1000型生物净化工作台、GENIUS 5K-D全自动脱帽离心机、HH数显恒温水箱、HN101恒温干燥箱、OLYMBUS BX51显微成像染色体分析系统;BIO-RADPCR扩增仪。