帕金森病易感基因遗传多态性的研究进展

摘要

@@ 帕金森病(Parkinson's disease,PD)的病因迄今尚未完全明确.环境毒素在体内的蓄积引起神经元的损伤导致帕金森病的假设已经得到了多数学者的认同.但是,单纯环境因素无法解释为什么人群中许多具有相同环境暴露的个体并不都患病,提示个体存在对帕金森病易感性的差异.近年来,随着研究的日益深入,PD的遗传学研究取得了相当大的进展,已经发现了多个与PD相关的遗传基因,他们分布在不同的染色体上,具有多个不同的突变位点,证明遗传因素在帕金森病的发病中亦发挥着十分重要的作用[1].这一方面说明PD发病机制的复杂性,另一方面也说明帕金森病具有多基因突变的特性,单一基因的点突变无法解释全部帕金森病的遗传学信息.因此对与帕金森病相关的多个遗传易感基因进行全面的、系统的研究与分析,对于我们更全面的揭示该病的发病机制具有重要现实意义.帕金森病的易感性是由遗传易感基因所决定的,目前发现的与帕金森病有关的易感基因有20多种,本文就与帕金森病发病相关的主要的基因及其突变位点的研究现状综述如下.