IgA肾病易感基因遗传多态性的种族差异分析

摘要

目的:在中国和欧洲人群中比较IgA肾病易感基因遗传多态性的种族差异.方法:检索欧洲人群中已报道的IgA肾病易感基因遗传位点,验证其在中国人群(1 194例患者和902例对照)中的关联性,比较两个人群中显著相关位点的危险等位基因型及其基因型频率、效应OR值、人群归因风险百分比之间的差异.利用所有相关位点计算遗传危险度评分,比较其在亚欧人群中的分布,分析其与临床表型的关联.结果:共有11个遗传座位上16个独立相关遗传位点与欧洲人群中IgA肾病的遗传易感性显著相关.93.75％ (15/16)欧洲人相关遗传位点在中国人群中得到独立验证(P＜0.05),且危险等位基因型在两个人群中一致.与欧洲人群相比,中国人群遗传位点拥有更高的危险等位基因型频率(P=3.09 ×10-2)、OR值(P=1.94×10-2)和人群归因风险百分比(P=3.03×10-4).中国人群IgA肾病患者与健康对照、东亚人群与欧洲人群相比遗传危险度评分更高(P值分别为3.60×10-27和1.78×10-163),东亚人群和欧洲人群各亚组之间差异无统计学意义.研究人群中IgA肾病遗传危险度评分与血浆IgA1水平、慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)分期和Hass分级显著相关.结论:IgA肾病相关易感基因在欧洲人群和中国人群相似,中国人群有更高遗传风险,提示亚洲人群中IgA肾病高患病率具有遗传基础.