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鲍远程; 吴鹏; 余元勋; 蒋怀周; 汪鸿浩;
安徽中医学院第一附属医院神经内科,安徽,合肥230031;
安徽优生优育遗传医学中心,安徽,合肥,230601;
肝豆状核变性; WD基因8、12号外显子; Msp I酶切; Tail酶酶切; DNA突变;
机译:中国汉族肝豆状核变性患者的ATP7B基因新突变
机译:来自威尔逊病患者群体突变谱和ATP7B ATP7B基因鉴定的突变谱和鉴定的特征:功能性和治疗意义
机译:印度尼西亚黏膜多种术患者锰酸二磺酸盐酶II型患者近磺酸2-硫酸酶基因的外显子8突变蛋白质分析
机译:用于EGFR基因外显子18-21突变检测的LATE-PCR和开/关灯探针检测的设计,构建和验证:对非小细胞肺癌的分子诊断意义
机译:对香豆酸通过调节hnRNP A1蛋白表达来调节ATP7B基因的外显子12剪接
机译:鉴定小鼠p53基因的外显子VI中的突变位点。
机译:用于检测钙网蛋白基因外显子9中exel 9缺失突变的方法,用于诊断患者的造血系统疾病,确定患者发生jak-stat通路基因突变的可能性,从而确定患者的预后骨髓增生性疾病,试剂盒和寡核苷酸探针或引物
机译:1 12检测NPM1基因外显子12突变的探针及其用途
机译:2 12检测JAK2基因外显子12中突变的方法和核酸探针及其试剂盒
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