肝豆状核变性患者ATP7B基因第14外显子突变的研究

摘要

目的 研究中国人ＨＬＤ患者ＡＴＰ７Ｂ基因第１４外显子的突变情况，方法 采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术及ＤＮＡ循环测序法对７０例ＨＬＤ患者及５０例健康对照组ＡＴＰ７Ｂ基因第１４外显子的多态及突变进行研究，结果 发现第１４外显子在两组中均表现为两种ＳＳＣＰ电泳迁移带型，其中以Ｉ型为多见，在患者组与对照组中出现率分别为８８．５７％与９８％，Ⅱ型在两组中分别为１１．４３％与２％，但两组无明显差异（Ｘ＾２＝２．５