贵州少数民族遗传性痉挛性截瘫3家系临床特点分析

摘要

目的 探讨贵州地区已发现的少数民族(布衣、苗、彝)遗传性痉挛性截瘫( HSP)临床表现特征.方法 对3个来自贵州不同少数民族常染色体显性遗传(AD)HSP家系内患者及部分成员临床资料进行详细回顾分析.结果 3个家系均为常染色体显性遗传；现证者男性明显多于女性(11∶3)；复杂型比例较高,占71.4％(10/14),且最常见的合并症为共济失调(7/10)；遗传早现现象明显(2/3)；HSP家系中PD的发生率较高(2/3).结论 贵州地区少数民族HSP复杂型比例比国外文献报道高,最常见的合并症是共济失调,遗传早现明显.