遗传性痉挛性截瘫

摘要： 本文报告2例由SPG7基因突变所致遗传性痉挛性截瘫7型(spastic paraplegia,SPG7)病例。2例患者均为中年男性,表现为成年起病的进行性加重的痉挛性步态、构音障碍及共济失调。此外,家系1先证者合并有二便功能障碍。家系2先证者还伴有癫痫发作,其辅助检查提示小脑轻度萎缩,并伴有部分感觉神经受损和肌肉的神经源性损害。全外显子测序提示二人均由SPG7复合杂合突变所致。目前,本病以对症支持治疗为主。通过对相关文献进行回顾,总结了本病的基因型和表型特点,以期进一步提高对该病的认识,并为临床诊治提供参考。

摘要： 目的 分析SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),提高临床医生对该病的认识。方法 回顾性分析1个2020年7月就诊于山东大学齐鲁医院最终确诊为HSP 4型的家系,明确致病基因,分析其临床表现,并复习相关文献。结果 患者及其母亲在SPAST基因第8外显子区域携带一处单杂合变异:c.1105A>C(腺嘌呤>胞嘧啶),导致氨基酸改变p.T369P(苏氨酸>脯氨酸)。SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系致病性变异。结论 该家系携带的SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系发病的原因。

摘要： 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组临床和遗传异质性较高的神经系统退行性疾病,已发现79个致病基因位点,与ALDH18A1基因突变相关的HSP称SPG9型,包括SPG9A和SPG9B。目前为止,只有两个SPG9B家族ALDH18A1基因突变的报道,SPG9B的临床特征尚未充分确定,现报道1例具有新ALDH18A1突变位点的SPG9B患者。

摘要： 目的 探讨对遗传性痉挛性截瘫(HSP)患者实施以骨盆控制训练为主康复治疗的可行性.方法 报道1例接受以骨盆控制训练为主康复治疗的HSP病例,并以"遗传性痉挛性截瘫""康复治疗"的中英文为检索词,对PubMed、CNKI、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库检索到的HSP病例中的康复治疗等资料进行总结.结果 该文报道1例40岁HSP男性患者,其出现进行性步行困难10年余,症状呈进行性加重,被诊断为HSP,曾接受降低肌张力药物治疗,但疗效欠佳,遂至康复医学科接受康复治疗.在接受了连续4周以骨盆控制训练为主的康复治疗后,患者的平衡与步行能力提高.共检索到5例接受了不同形式康复治疗的HSP病例,4例的生活质量得到不同程度的改善.结论 以骨盆控制训练为主的康复治疗方案对改善HSP患者的生活质量有效.对HSP患者实施个体化的康复治疗有助于改善其生活质量.

摘要： 目的:微管切割蛋白Spastin是遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)的主要致病基因,本文旨在探讨Spastin基因突变对运动神经系统的形态和功能的影响.方法:鉴定斑马鱼spast敲除突变体的纯合子和杂合子,检测包括野生型的3种基因型spast+/+、spast+/ZKO988a、spastZKO988a/ZKO988a斑马鱼在无刺激下、光刺激下及声音刺激下自由游泳的运动速率;激光共聚焦显微镜成像转基因spast敲除突变体斑马鱼3种基因型Tg(hb9:eGFP);spast+/+、Tg(hb9:eGFP);spast+/ZKO988a、Tg(hb9:eGFP);spastZKO988a/ZKO988a的脊髓运动神经元(Cap)形态差异.结果:突变体spast+/ZKO988a和spastZKO988a/ZKO988a斑马鱼的运动速率与野生型无差异;突变体Tg(hb9:eGFP);spast+/ZKO988a和Tg(hb9:eGFP);spastZKO988a/ZKO988a斑马鱼朝向腹侧的CaP脊髓运动神经元的轴突长度显著短于野生型的轴突长度.结论:Spastin M1蛋白缺失对斑马鱼的运动速率无显著改变,但导致CaP神经元轴突长度缩短.

摘要： 目的:探讨中西医结合疗法对遗传性痉挛性截瘫的临床效果.方法:将15例遗传性痉挛性截瘫患者分为西医治疗组(西医组,n=5)及中西医结合治疗组(联合组,n=10).西医组采取手术、术后康复训练及口服药物巴氯芬治疗,联合组在西医组的基础上联合针刺、推拿等中医疗法.干预6个月后,采用改良Ashworth(MAS)量表评估患者下肢的痉挛程度,并分别采用Berg平衡评定量表(BBS)、Holden步行功能分级评估患者的平衡能力及步行功能,然后采用改良Barthel指数(MBI)评估患者的日常生活能力.结果:治疗后,联合组患者左下肢、右下肢MAS分级均低于治疗前及西医组(P<0.05),但联合组患者的BBS评分、Holden分级和MBI评分均高于治疗前及西医组(P<0.05).结论:在西医治疗的基础上联合中医针刺、推拿治疗,有利于缓解遗传性痉挛性截瘫患者下肢的痉挛程度,改善其平衡能力及步行能力,提高生活质量.

摘要： 目的 探讨肝性脊髓病(hepatic myelopathy,HM)的临床特征、误诊原因及防范措施.方法 回顾性分析2009年11月-2019年6月西京医院收治的24例HM患者的临床资料,并复习相关文献.结果 24例患者均有肝硬化病史,临床表现为双下肢肌力减低,部分实验室检查和影像学检查异常.目前HM尚无统一的诊断标准,根据患者病史、临床特征、实验室检查及影像学检查结果,结合多篇文献和专家意见明确诊断.确诊后1例患者行肝移植治疗,所有患者均给予对症治疗和康复锻炼.出院时3例患者改良RANKIN量表(Modified Rankin Scale,mRS)评分改善.出院后随访3 m,6例患者mRS评分改善.预后与病程有一定相关性.结论 HM的发病率低,临床表现缺乏特异性.详细询问病史、仔细查体并及时行肝功能功能和腹部超声等检查有助于提高早期诊断率,改善患者的临床症状和预后.

摘要： 目的 对一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子组测序分析,明确其致病基因突变位点.方法 收集一个遗传性痉挛性截瘫家系临床资料,提取先证者及其家系成员gDNA,对先证者进行全外显子测序并锁定候选基因致病位点,采用Sanger测序技术对家系中成员进行候选基因致病位点验证.结果 全外显子组测序分析发现先证者ATL1基因第10号外显子存在c.715C>T(p.R239C)杂合突变,已有文献报道该突变引起遗传性痉挛截瘫疾病,经Sanger测序验证,家系中其他患者均存在相同突变,家系中正常成员均未检测到该突变.结论 ATL1基因c.715C>T杂合突变是导致该家系成员发生遗传性痉挛截瘫的致病突变,明确致病突变将有助于该家系的遗传咨询和产前诊断.

摘要： 目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)SPG31型的临床特征及REEP1基因突变的致病机制.方法 回顾性分析2018年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的一家系HSPSPG31型的临床资料和基因检测结果并进行文献复习.结果 该HSP家系3代共6例成员携带REEP1基因杂合突变c.425del(p.Gly142Valfs*81),该变异属未报道的新发强致病变异,患者临床表现轻重不等,主要表现双下肢无力、走路不稳及痉挛步态,先证者呈缓慢进行性加重.结论 HSP具有显著临床和遗传异质性,REEP1基因新的位点突变可能是引起该家系发病的原因,但确切结论尚需进一步验证.

摘要： 采用全外显子测序对1例疑似遗传性痉挛性截瘫病例进行相关基因检测,同时行羊膜腔穿刺术提取胎儿DNA,对可疑致病性变异位点进行Sanger测序验证.结果提示,患儿存在IBA57基因c.22C﹥T?(p.R8X) (父源)?和c.341G﹥C?(p.G114A) (母源)?复合性杂合突变,该突变尚未见文献报道,结合临床表型、遗传方式及基因测序结果,先证者所患疾病为痉挛性截瘫74型.

摘要： 无特异疗法能够阻止遗传性痉挛性截瘫的病情进展药物，理疗及手术等方法来缓解症状，提高生活质量临床文献报道的有效药物有：巴氯芬，能抑制脊椎水平处单突触和多突触的反射，消除非随意性屈肌及伸肌痉挛乙哌立松，中枢性肌肉松弛药左旋多巴，转变为DA发挥替代作用地西泮、苯海索、肉毒素、巴氯芬泵、脑深部电刺激、普瑞巴林，中医中药等治疗替扎尼定。

摘要： 目的：针对HSP患者的下肢痉挛表现,探讨采用选择性脊神经后根切断术进行治疗,对手术效果进行随访.方法：对4例遗传性痉挛性截瘫进行手术治疗，均为经神经内科明确诊断的散发型的单纯型患者。术中在多导肌电图监测下选择性切断L2-S1脊神经后根，随访手术效果0.5-2年。结果：4例患者手术后下肢痉挛明显缓解，行走姿势及步行距离延长，生活质量改善。无下肢麻木、感觉障碍及括约肌功能障碍发生。结论：对症状严重的单纯型遗传性痉挛性截瘫患者，选择性脊神经后根切断术可缓解其肢体痉挛，改善症状。

摘要： 本发明涉及具有233C→A杂合突变的GJB6突变基因，此突变基因与人类遗传耳聋相关，本发明还提供了通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断耳聋发生的原因和类型的检测方法。该突变基因和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的GJB6突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。

摘要： 本发明涉及用于检测遗传性耳聋的肽核酸(Peptide Nucleic Acid,PNA)探针，以及一种使用所述探针检测遗传性耳聋的方法。使用本发明的用于检测遗传性耳聋的PNA探针以及使用所述探针检测遗传性耳聋的方法，可有望简单快捷地检测出与耳聋相关的基因以及其突变体，并且可用于诊断早期遗传性耳聋及其危险性(使用GJB2、SLC26A4、12S rRNA、CDH23 TMPRSS3基因的11个突变体，其为遗传性耳聋的主要成因)。

摘要： 本发明涉及具有233C→A杂合突变的GJB6突变基因，此突变基因与人类遗传耳聋相关，本发明还提供了通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断耳聋发生的原因和类型的检测方法。该突变基因和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的GJB6突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。

摘要： 通过使用高通量评价体系进行筛选发现，环孢菌素A具有促进IV型胶原的三聚物形成及胞外分泌的作用，其中，所述高通量评价体系涉及促进奥尔波特综合征(AS)患者的肾组织中降低的病因蛋白质COL4A3/A4/A5的三聚物形成及胞外分泌。通过进一步探讨发现，不会抑制钙调神经磷酸酶的阿拉泊韦及NIM258也具有促进IV型胶原的胞外分泌的作用。并且，本发明的发明人们还发现这些作用基于亲环素D抑制机理，从而发现了通过抑制亲环素D来根治AS的药物。本发明提供一种组合物及AS治疗/预防药物，所述组合物含有亲环素D抑制剂作为有效成分，用于促进具备具有突变的IV型胶原基因的细胞中分泌胶原三聚物。

摘要： 本实用新型涉及雀斑笔技术领域，且公开了一次性根治遗传性和非遗传性药液点雀斑笔，包括装置本体，所述装置本体包括笔筒和笔盖，所述笔盖的底部固定连接有第一凹槽板，所述第一凹槽板上设置有第一螺纹，所述笔盖上开设有与第一螺纹相适配的第一螺槽，所述笔筒的底部固定连通有连接管，所述笔筒上设置有控制按钮，所述连接管的内部设置有电磁阀，所述连接管的下侧设置有笔头。该一次性根治遗传性和非遗传性药液点雀斑笔，通过设置的螺槽和螺纹，达到了便于拆卸清洗的效果。

摘要： 本实用新型公开了一次性根治遗传性和非遗传性药液点雀斑笔，包括有塑料笔管，塑料笔管内装有根治雀斑液，根治雀斑液的上端压置有压油，塑料笔管的下端安装有耐腐蚀不锈钢微孔笔尖或塑料微孔笔尖。本实用新型可自己操作使用，使用时只需轻轻一点，可一次性根除遗传性和非遗传性雀斑，点斑后，可正常洗脸不发炎、不忌口，不需护理，2周后自动掉痂即可，掉后与正常皮肤一样终身不复，该笔突破了遗传性和非遗传性雀斑不能根治的神话。

摘要： 一种遗传性痉挛性截瘫基因诊断芯片，该基因诊断芯片共有96个突变点序列，包含AD-HSP44个，AR-HSP36个，X-linked-HSP16个，其中

摘要： 本发明描述了发现一个NIPA1基因内的突变热点及这一热点中的两个新突变的过程，这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和斑马鱼中的NIPA1同源基因进行同源性比对。这个基因的转录子和翻译产物在检测和诊断遗传性痉挛性截瘫，发展针对遗传性痉挛性截瘫的治疗技术，以及在分离和生产NIPA1突变基因编码的蛋白质和构建表达此突变基因的转基因动物模型中都十分有用。

摘要： 一种遗传性痉挛性截瘫基因诊断芯片，该基因诊断芯片共有96个突变点序列，包含AD-HSP44个，AR-HSP36个，X-linked-HSP16个，其中

摘要： 本发明描述了发现一个NIPA1基因内的突变热点及这一热点中的两个新突变的过程，这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和斑马鱼中的NIPA1同源基因进行同源性比对。这个基因的转录子和翻译产物在检测和诊断遗传性痉挛性截瘫，发展针对遗传性痉挛性截瘫的治疗技术，以及在分离和生产NIPA1突变基因编码的蛋白质和构建表达此突变基因的转基因动物模型中都十分有用。