散发性基因变异性CJD2例报告及文献回顾

摘要

目的 探讨散发性基因变异性CJD的临床表现及脑电图、核磁特征,为其早期诊断与治疗提供帮助.方法 对2例经外周血进行基因检测而确诊的CJD患者的临床表现、脑电图、核磁等检查进行回顾性分析,并进行相关的文献回顾.结果在病例1中我们报道了1例71岁的女性,PRNP等位基因E196K变异,129密码子是蛋氨酸纯合子基因型.该患起病无特殊的症状,但是很快出现进行性加重的言语、记忆、认知和运动障碍.在整个病程中脑电图无周期性三相波.整个病程7个月.病例2中我们报道了1例76岁的男性,PRNP等位基因E196A变异,129密码子是蛋氨酸纯合子基因型.该患以精神症状起病,很快出现言语不能、震颤、肌张力增高.脑电图记录到典型的周期性三相波,核磁表现典型,示双额顶叶、左枕叶脑表见条片状稍高信号.结论散发性基因变异性CJD起病快,临床表现多样,脑电图与核磁检查有助于诊断,结合外周血基因检测可以明确诊断.