陕北白绒山羊POU1F1基因3'-UTR多态性及其与生长性状的相关分析

摘要

垂体特异性转录因子1 (pituitary specific transcription factor 1,POU1F1)是POU家族(垂体特异性转录因子Pit-1,八聚体结合蛋白Oct-1和Oct-2及美丽新小杆线虫神经Unc-86)成员之一,对哺乳动物生长发育起着重要作用.为了探究POU1F1基因侧翼序列多态性对陕北白绒山羊(Shaanbei white cashmere goats,SBWC goats) (Capra hircus)生长性状的遗传效应,本研究以621只陕北白绒山羊为研究对象,利用DNA直接测序法检测POU1F1基因3'-非翻译区(3'-untranslated region,3'-UTR)的多态位点并对其进行基因分型,同时分析多态位点不同基因型与陕北白绒山羊生长性状之间的关联性.结果 表明,在POU1F1基因3'-UTR检测到一个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP) (NC_030808.1:g.34235967T＞C),其位于3'-UTR第164位(c.876+ 164A＞G).该位点等位基因A和G的频率分别为0.894和0.106,有效等位基因数(number of effective alleles,Ne)为1.235,基因纯合度(homozygosity,Ho)为0.810,基因杂合度(heterozygosity,He)为0.190,多态信息含量(polymorphism information content,PIC)为0.172,属于低度多态;该位点处于Hardy-Weinberg平衡状态(P＞0.05).进一步的相关性分析表明,c.876+164A＞G位点与山羊的体长和管围性状显著相关(P＜0.05),且AG型个体在体长及管围方面显著优于其他基因型个体,而对其他体尺指标在统计学上无显著影响(P＞0.05).此外,通过生物信息学分析发现,当该位点突变时,可能会影响转录因子一骨髓增生异常综合征1/亲嗜性病毒整合位点-1样基因1 (myelodysplasia syndrome 1/ecotropic viral integration site1-like gene 1,MEL1)与POU1F1基因的正常结合,从而解除对POU1F1基因的抑制,促进该基因表达,进而影响个体生长发育.综上,POU1F1基因c.876+164A＞G位点对陕北白绒山羊体长和管围等生长性状有显著影响,可以作为陕北白绒山羊生长性状分子标记辅助选择的候选标记,为陕北白绒山羊的选育改良提供科学资料.