妊娠期妇女产前筛查及诊断的必要性分析

摘要

目的：探讨妊娠期妇女产前筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值。方法：采用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）对635例妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc软件计算出风险值。高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择产前诊断。结果：635例孕妇中筛查出高风险孕妇39例,阳性率为6.14%,其中唐氏综合征高风险孕妇31例,接受产前诊断36例（羊水24例,脐血12例）,发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为5.55%,其中唐氏综合征1例,18三体综合征1例。不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：广泛开展产前筛查工作和产前诊断工作对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值。