我国罕见病基本数据缺失严重影响诊治和研究

摘要

正3月1日,第二届北京罕见病学术大会在京举行。会上发布的北京市三级医院罕见病诊治现状调研报告显示,近五年,北京地区32家三级医院共发现罕见病病例超过40万例,病种涉及戈谢病、法布雷病等近4000种。罕见病其实并不"罕见",已成为不容忽视的社会问题。世界卫生组织将罕见病定义为患病人群占总人口0.65%~1%。的疾病或病变。现已确认的罕见病有6000~7000种,约占人类疾病的