葡萄糖脑苷脂酶基因多态性与帕金森病的相关性

摘要

目的 研究贵州人群帕金森病(PD)患者的葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因N370S、V394L和IA44P突变位点多态性,探讨GBA基因突变与PD的相关性.方法 选取50例PD患者和50例正常对照组的基因组DNA,通过PCR扩增GBA基因的外显子8-11 DNA片段,再以纯化的PCR产物作模板,通过PCR分别扩增GBA基因外显子9和外显子10 DNA片段,纯化后测序.结果 PD患者和正常对照组的GBA基因外显子9和外显子10核苷酸序列完全一致,未发现突变点.结论 在中国贵州人群中,GBA基因N370S、V394L和LA44P突变位点无多态性,提示GBA基因N370S、V394L和L444P突变与中国贵州人群的PD不具有相关性.