LRRK2基因多态性与华中地区汉族散发性帕金森病的相关性研究

摘要

目的:帕金森病(Parkinson disease,PD)是与年龄高度相关,由环境与遗传因素交互作用而致的常见中枢神经系统退行性疾病.LRRK2(Leucine-rich repeat kinase2)基因突变在家族性和散发性PD发病机制中都扮演着重要角色.本研究旨在探讨华中地区散发PD患者的临床基本特征与LRRK2基因不同位点突变之间的关系. 方法:采用病例-对照研究法,随机选取2005-2014年华中科技大学同济医学院附属协和医院确诊的散发性PD患者(395例)为病例组,体检中心年龄性别匹配的健康体检者(326例)为对照组.采用MassArray方法对LRRK2基因的6个突变位点rs1994090,rs2046932,rs7304279,G2019S,G2385R及A419V进行分析. 结果:rs1994090-G，rs2046932-C，G2385R-A及A419V-T等位基因携带者与对照组比较有统计学意义(OR值分别为1.75，1.67，2.35，2.70，P值分别为0.001，0.013，0.001和0.039)，rs7304279-T等位基因携带者与对照组比较无统计学意义(OR值为0.18，P值为0.43)，所有PD组与对照组人群中只检测出G2019S野生型，未检测出突变携带者。 结论:rs1994090-G，rs2046932-C，G2385R-A及A419V-T等位基因携带者可能是华中地区汉族人群PD患者的危险因素，在LOPD中更为显著，rs2046932-TT纯合突变可能与女性PD患者更为相关。rs7304279-T和G2019S-A等位基因携带者可能不是华中地区汉族人群PD患者的相对危险因素。