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N-乙酰基转移酶基因多态性与帕金森病相关性研究

         

摘要

目的 探讨N -乙酰基转移酶 (NAT2 )基因多态性与散发性帕金森病 (Parkinson’sdisease ,PD)的关系。方法 应用自动实时荧光Light-Cycler技术 ,分析 88例PD患者和 112例健康人NAT2 4个位点的基因多态性 ,比较PD患者与对照组间频率差异。结果 早发PD组NAT2 6A等位基因频率与对照组比较有显著性差异 (P 0 .0 5 ) ;晚发PD组NAT2 4个多态位点各等位基因频率与对照组比较无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ;未检测到NAT2 14A等位基因。结论 NAT2 6A等位基因可能主要与早发PD的易感性相关 ,并参与了神经毒素的解毒。

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