DNA双链断裂修复基因3'UTR的多态性与汉族人年龄相关性白内障的关系

摘要

目的 探讨DNA双链断裂修复基因3'非翻译区(3'UTR)的单核苷酸多态性(SNP)与汉族人年龄相关性白内障(ARC)的关系.方法 提取无锡滨湖区和盐城阜宁县ARC患者(ARC组,789例)及正常人(对照组,789例)的全血基因组DNA;采用Taqman荧光探针和实时荧光定量PCR法分析4个双链断裂修复基因3'UTR的4个SNP位点的基因型,比较各位点在两组之间的分布差异并计算相对危险度(OR).结果 XRCC5-rs1051685与ARC、皮质性和混合性ARC密切相关(OR=1.61、2.12和1.89,P＜0.01),RAD52-rs1051669与ARC、皮质性和核性ARC密切相关(OR=0.72、0.69和0.71,P＜0.05).结论 XRCC5、RAD52基因3'UTR的多态性在汉族人ARC的发生、发展中起重要作用,不同亚型的ARC可能具有特异性的危险因素和致病机制.