葡萄膜黑色素瘤致病基因突变及其细胞遗传学进展

摘要

葡萄膜黑色素瘤是成人最常见的原发性眼内恶性肿瘤。近年的研究证明，一些分子途径与葡萄膜黑色素瘤的进展有关。其中GNAQ基因、GNA11基因、干细胞因子受体(c-Kit)、肝细胞生长因子(c-Met)以及微小RNA(miR-34a)都通过调节特定的分子途径影响肿瘤的进展，靶向分子治疗成为新的研究热点。分子遗传学研究表明，大多数脉络膜和睫状体黑色素瘤都存在特征性的1、3、6和8号染色体的改变，其检测有助于病情的随访以及预后的判定。