机译:全exome测序公开了一种致病性MTM1基因突变,并在一个具有进展和看似散发性的肌病的老妇人中结束诊断奥德赛:案例报告和MTM1表现女性运营商的文献综述
Hosp Special Care Dept Neuromuscular Med Muscular Dystrophy Assoc Care Ctr New Britain CT 06053;
Hosp Special Care Dept Neuromuscular Med Muscular Dystrophy Assoc Care Ctr New Britain CT 06053;
Univ Connecticut Sch Med Dept Pathol Farmington CT 06032 USA;
Congenital myopathies; Centronuclear myopathies; Necklace fibers; MTM1; Manifesting female carriers;
机译:全exome测序公开了一种致病性MTM1基因突变,并在一个具有进展和看似散发性的肌病的老妇人中结束诊断奥德赛:案例报告和MTM1表现女性运营商的文献综述
机译:MTM1突变的受影响的雌性载体显示出广泛的临床和病理涉及:划定诊断线索
机译:新生儿MTM1基因的一种新型突变,导致Centronuleclecat病变表型:案例报告
机译:通过全外显子组测序解决进行性假性风湿性发育不良:WISP3中的新突变和文献综述
机译:新生儿MTM1基因的一种新突变,导致Centronuclecat病变表型:案例报告