口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交方法辅助排除重型β-地贫异性异基因移植后Turner综合征1例并文献复习

摘要

目的 通过1例重型β-地贫异性异基因移植后生长发育迟缓、无第二性征发育患者的临床报道,介绍利用口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交(FISH)技术无创性快速诊断的方法.方法 2018年8月在儿科内分泌病区住院的患儿,用无菌棉签取患者两侧口腔黏膜脱落细胞,进行SRY探针荧光原位杂交检测.结果 可见两类细胞,小圆细胞为唾液白细胞:可见64％明显SRY基因,信号为1红1绿1蓝.另一细胞为大上皮口腔黏膜脱落细胞:未见明显SRY基因,信号为2蓝.结论 口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交方法可无创性快速辅助排除Turner综合征.