新生儿PKU和CH疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义研究

摘要

目的 通过对新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查,考察乐山市新生儿疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义.方法 收集2012-2015年乐山市各采血地区筛查总数和医疗机构出生的婴儿总数,血片全部为验收合格的血片,根据《新生儿疾病筛查技术规范》,分别将所有参与筛查的新生儿中最后被确诊为CH或PKU的患儿作为统计对象.结果 新生儿的筛查率从2012年的91.47％ 上升至2015年的94.10％,PKU平均发病率为1/25448,CH平均发病率为1/2544.结论 新生儿早期疾病筛查能够有效筛查出PKU和CH可疑患儿,结合确诊实验,从而实现早期诊断与治疗,对降低出生缺陷 、提高人口素质有重要现实意义.