新生儿疾病筛查CH、PKU检测技术的研究进展

摘要

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡[1].新生儿疾病筛查是尽早发现先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的有效途径,是预防和减少智残儿童、提高出生人口素质的一项重要措施.新生儿疾病筛查也是贯彻实施《母婴保健法》的一项重要工作.