非小细胞肺癌EGFR突变非侵入性检测技术研究进展

摘要

在过去的十年里，癌症患者的管理模式已经逐渐转向为基于分子突变检测的个体化模式。表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）基因突变是非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）的重要驱动因素，针对EGFR的靶向治疗和传统化疗相比，显示出显著的安全性和有效性。然而，并不是所有的EGFR突变患者都可接受EGFR靶向治疗，不同的突变类型往往预示着不同的临床结局，如敏感性突变EGFR 19-Del、L858R和耐药性突变20ins。此外，如今已经开发出第三代TKI药物Osimertinib（AZD9291）和Rociletinib（CO-1686）可使因EGFR T790M突变，导致初代TKI耐药的患者进一步获益。因此，治疗前了解患者EGFR突变状态，治疗过程中持续监测耐药基因EGFR T790M突变情况，对NSCLC患者靶向药物的管理有着重要的意义。最近几年来，“液体活检”技术得到快速的发展，让我们看到采用非侵入性方法以实时监测耐药性突变成为现实的可能。在本综述中，我们回顾了NSCLC中检测EGFR突变的多种非侵入性检测技术在不同液体样本的临床应用。