脆性X综合征与脆性X智障蛋白的相关性研究进展

摘要

脆性X综合征(FXS)是最常见的遗传性智力低下疾病.研究证实FXS与脆性X智障蛋白(FMRP)缺乏密切相关.FMRP是一种RNA结合蛋白,参与组装信使核糖核蛋白(mRNP)复合体,后者参与多聚核糖体的翻译过程.最近研究发现的FMRP相互作用蛋白、FMRP-RNA相互作用机制以及FMRP对突触可塑性的调节机制,为阐明FXS的发病机制提供了新的思路.