Waardenburg氏综合征:临床和基因研究进展

摘要

Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ氏综合征已被证实在遗传方面具有异质性，在临床方面，根据其临床特征被分为Ⅰ～Ⅳ型，其中Ⅰ～Ⅲ型为显性遗传，而Ⅳ型为隐性遗传。近年来，关于Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ氏综合征Ⅱ型的研究已有了突破性进展，即ＭＩＴＦ基因的突变位点在外显子１和５中，这一研究成果为从基因水平上诊断本病提供了可能性，并为通过选择性流产方式预防Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ氏综合征发病提供了理论依据。