一例BBS12基因复合杂合突变导致Bardet-Biedl综合征的诊断和基因检测分析

摘要

Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的纤毛相关疾病,其病因主要与编码BBS蛋白复合体BBSome、鞭毛内运输复合体等基因突变有关。本文报道了1例21岁的女性BBS患者,该患者具有肥胖、视网膜色素变性、双肾囊肿的典型特征,还存在2型糖尿病、非酒精性脂肪肝、亚临床甲状腺功能减退症、轻度传导性听力下降等不典型表现。全外显子组测序发现该患者的BBS12基因2号外显子存在复合杂合突变(c.188delC,p.T63fs和c.1993_1995del,p.665_665del)。进一步通过Sanger测序发现患者的父亲和母亲分别携带c.188delC(p.T63fs)和c.1993_1995del(p.665_665del)突变,但均无相关症状。综上所述,本病例报告发现了BBS12基因的两个新的突变位点(c.188delC,p.T63fs和c.1993_1995del,p.665_665del),为该疾病的研究提供了新的遗传资源,同时该病例还展示了患者从出生到成人期间的整个疾病发展过程,能够帮助临床医生更好地理解BBS。