机译:新型复合杂合突变的鉴定。使用Bardet-Biedl综合征的伊朗家庭使用BBS12有针对性的下一代测序
Bardet-Biedl Syndrome BBS12 Mutation Sequence Analysis;
机译:用下一代测序用Waardenburg综合征II型伊朗家族中MITF基因在MITF基因中鉴定新的杂合酶突变
机译:通过下一代测序鉴定伊朗家庭FGFR3基因的新型畸形突变
机译:鉴定的下一代测序鉴定了MyO15a中的化合物杂合酶突变作为中国汉族非合成耳聋的可能原因
机译:带有小型突变的家庭中病窦南邦司综合征的表型重叠
机译:通过靶向测序鉴定剪接途径突变
机译:在Bardet-Biedl综合征的韩国家庭中BBS7基因的复合杂合突变的鉴定。
机译:用BARDET-BIEDL综合征鉴定BBS7基因中BBS7基因的化合物杂合酶突变