强直性脊柱炎的新易感基因识别研究

摘要

为了研究中国人群中TNFα基因与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)病理发生的潜在关系,通过对中国南方36名AS患者的TNFα基因启动子进行扫描分析,发现-850处突变型T等位基因出现频率较高(43.06%).经Case-Control研究发现TT突变基因型在AS组中的分布显著高于对照组(13.89% vs 2.1% ,P=0.001);突变型T等位基因携带者在AS组与对照组间分布差异极其显著(72.2% vs 21.4%,P=2.719×10-9).按性别分组后,发现TX基因型和非TX基因型在AS组和对照组之间的分布差异同样具有统计学意义(男性:P=3.42×10-9),此多态位点在男性和女性中都与AS发生存在显著性关联.经文献查新未见本突变位点在国内外有与AS存在相关的报道.因此,TNFα基因启动子-850 C→T的突变可能是AS发生的新易感基因.