胎儿血红蛋白数量性状相关基因的研究进展

摘要

胎儿血红蛋白(HbF)是一种主要在胎儿期间大量存在的血红蛋白, 但成年后含量极少, 然而少量人群及部分镰刀型贫血和地中海贫血患者体内仍保留一定量的HbF, 其存在对缓解贫血临床并发症具有重要益处.以往研究已经确定影响HbF数量性状的基因座定位于6q23和2p15, 而最新的一系列研究表明, 定位于6q23的HBS1L-MYB和2p15的BCL11A与HbF含量关联最高.这些研究一方面有助于理解HbF表达机理, 另一方面也为镰刀型贫血的治疗提供了潜在的药物靶点.文章对HbF表达的数量性状相关基因的研究现状及潜在应用进行了综述.