荧光原位杂交技术在不良孕产史患者诊断中的临床意义

摘要

目的 对1例不明原因多次不良孕产史患者进行细胞遗传学病因分析.方法 采用常规G显带分析染色体核型,进一步采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对异常染色体进行验证.结果 患者常规G显带染色体核型为46,XX,15q+?,行荧光原位杂交检测分析显示患者为1号和15号染色体平衡易位携带者.结论 染色体核型分析虽然是染色体疾病诊断的“金标准”,但我们在临床工作中如果患者多次出现不良孕产,发现其染色体异常但又不能确诊病因时,可应用分子FISH技术对结果进行进一步分析验证,以明确诊断结果,判断预后情况,为遗传咨询提供可靠依据.