QF-PCR技术联合染色体核型分析在羊水产前诊断中的应用

摘要

目的 探讨QF-PCR联合染色体核型分析在羊水产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2011年1月至2018年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心行产前诊断的16314例孕妇资料,所有羊水标本同时采用荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative polymerase chain reaction,QF-PCR)技术和染色体核型分析技术进行分析.结果 两种方法对常见的非整倍体异常诊断符合率在99％以上;针对全部染色体异常结果,两种方法对比后发现,2011—2014年Kappa一致性分析,一致性中等(Kappa=0.608,P=0.000);2015—2018年kappa一致性分析,一致性好(Kappa=0.862,P=0.000).结论 QF-PCR技术能够快速诊断染色体异常,弥补染色体核型分析时间长的不足,两者互补对于产前诊断非整倍体有很好的应用价值.