肝豆状核变性的MRI诊断与临床相关分析

摘要

肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊氏病（WD）,是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传疾病[1],主要由第13号染色体上基因突变或缺陷导致。HLD患者体内游离铜离子不能被铜蛋白结合,过量铜离子在患者肝脏、大脑和角膜等部位沉积产生毒性,引起患者各系统功能异常改变[2-3]。如早期诊断及时治疗,效果良好[4]。