东莞市4558例新生儿听力筛查与聋病易感基因联合筛查结果分析

摘要

目的 分析东莞市新生儿常见聋病易感基因突变位点分布并探讨听力筛查与基因检测联合筛查的意义.方法 采用导流杂交技术检测新生儿聋病易感基因,并随访基因筛查异常者.听力筛查采用瞬态声诱发耳声发射与听性脑干反应.结果 4558例新生儿中检出聋病基因突变161例,携带率为3.53％,其中13例未通过听力筛查,主要突变基因为GJB2和SLC26A4,分别为80例和59例,GJB2/SLC26A4双杂合突变1例.听力筛查结果未通过有419例,未通过率为9.19％,其中13例聋病易感基因筛查异常.156例耳聋易感基因筛查阳性新生儿接受随访,其中1例GJB2/SLC26A4双重杂合新生儿3次听力筛查均未通过.结论 新生儿听力筛查与聋病易感基因联合筛查有助于早期发现早期预防听力障碍及迟发性聋病的高危儿.