血清 makorin 环指蛋白3基因在中枢性性早熟女童诊断中的意义

摘要

目的：评价中枢性性早熟（CPP）女童血清中makorin环指蛋白3（MKRN3）的临床检测意义。方法收集50例CPP女童及相匹配的同等例数健康女童（对照组）血清，记录年龄、体重、身高、体质指数（ BMI）、乳房发育Tanner分期、卵巢体积及骨龄等一般资料；化学发光法检测血清黄体生成素（ LH）、促甲状腺激素、游离甲状腺素、雌二醇、卵泡刺激素（ FSH）及泌乳素水平；荧光定量PCR检测血清MKRN3基因的表达。结果 CPP女童血清中MKRN3的mRNA水平明显低于对照组；血清MKRN3水平与年龄、身高、体重、BMI、骨龄、骨龄年龄差无关（ P＞0.05），与CPP女童乳腺发育年龄呈正相关（P＜0.01），与卵巢体积呈负相关（P＜0.01）；血清MKRN3水平与CPP女童血清LH、泌乳素、FSH、促甲状腺激素、游离甲状腺素无关，与雌二醇水平呈负相关；血清MKRN3水平与患儿促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验结果中基础LH、LH峰值、基础FSH、FSH峰值均呈负相关（P＜0.05）。结论 MKRN3在CPP女童血清中表达降低，与雌二醇水平、乳腺发育年龄及卵巢体积相关，并与GnRH激发试验结果密切相关。 MKRN3在CPP发生中发挥重要作用。