无创产前基因检测在产前诊断中的应用效果

摘要

目的:探讨无创产前基因检测技术在染色体疾病诊断中的应用效果.方法:对无创产前基因检测提示染色体异常的285例孕妇同时进行羊水染色体核型分析及染色体微阵列分析.结果:1.无创产前基因检测异常的285例孕妇,21三体高风险101例(35.4％),18三体高风险23例(8.1％),13三体高风险24例(8.4％),性染色体异常61例(21.4％),其他染色体非整倍体及缺失重复76例(26.7％).2.羊水染色体核型分析21三体81例,阳性预测值80.2％,18三体15例,阳性预测值65.2％,13三体7例,阳性预测值29.2％,性染色体异常25例(包括性染色体嵌合),阳性预测值40.9％,其他染色体异常4例,阳性预测值2.9％.3.285例无创产前筛查异常结果中发现染色体缺失及重复孕产妇29例,通过微阵列分子核型分析技术检测发现6例染色体异常,阳性预测值20.7％.结论:无创产前基因检测仍是筛查技术,应多种检测方法联合使用,才能提高异常病例的检出率,降低出生缺陷发病率.