BRAF和TERT启动子突变在甲状腺癌中的作用分析

摘要

目的:研究分析BRAFV600E及端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变与甲状腺乳头状癌的危险因素的相关性及在甲状腺乳头状癌的风险评估中的价值.方法:收集2017年10月至2018年10月在甘肃省肿瘤医院头颈外科就诊的甲状腺乳头状癌(TPC)患者220例,采用聚合酶链反应(PCR)直接测序法检测BRAFV600E及TERT启动子突变,计量资料采用独立样本的t检验和非参数检验,计数资料采用χ2检验,组间相关性分析采用Spearman等级相关分析.结果:在220例TPC患者中BRAFV600E突变率为70％,其突变状态与肿瘤组织有无腺外浸润存在差异(P=0.03).TERT启动子突变率为26.8％,其突变状态与腺外浸润、包膜侵犯及中央区、侧颈区淋巴结有无转移之间的差异有统计学意义(P<0.05);BRAFV600E+TERT启动子的联合突变率为20.9％,其突变状态与腺外浸润、包膜侵犯及中央区、侧颈区淋巴结有无转移之间的差异有统计学意义(P<0.05).结论:BRAFV600E在TPC患者中的突变率较高,对患者预后的评估指导价值不大;TERT启动子在TPC患者中的突变率较低,对TPC患者预后评估具有指导意义,同时出现BRAFV600E及TERT启动子突变可能与患者的不良预后相关,对TPC风险评估有重要价值.