以难治性癫痫为特征的Sotos综合征1例及基因分析

摘要

通过分析1例表现为局灶性发作或继发全面性发作,肌阵挛发作,具有热敏感特点的难治性癫痫患儿,通过全外显子测序+拷贝数变异诊断提示在NSD1基因上检出c.6455G>A(p.Arg2152Gln)杂合疑似致病变异,结合该患儿生长过快、特殊面容(大头颅、前额突出)表型特点,诊断Sotos综合征,NSD1基因突变是其致病原因,通过查阅文献复习了Sotos综合征的特征及基因特点,以提高对本综合征的认识。Sotos综合征以身高增长过快为主要表现,可以伴有癫痫,发育落后等表现,临床上应注意诊断及鉴别。