神经肌肉性疾病患者线粒体DNA突变的研究分析

摘要

目的 为了探讨神经肌肉怀疾病的发病与线粒体ＤＮＡ突变的关系。方法 采用ＰＣＲ技术检测１８例患有不同神经肌肉性疾病患者的外周血和骨骼肌细胞中的线粒体ＤＮＡ。结果 其中５例患者有ｍｔＤＮＡ５２６ｂｐ段缺失，此缺失区于线粒体呼吸链复合物的编码区。结论 表明该突变对神经肌肉性疾病的发生有一定作用。