家族性肺泡微石症2例报告并文献复习

摘要

目的 分析家族性肺泡微石症(PAM)的临床特征,探讨其诊治思路.方法 报告我院发现的一家2例PAM,并以“肺泡微石症”、“家族性”为关键词,检索1979年1月至2011年6月中国知网上报道的所有病例,综合进行临床分析.结果 检索到9篇25例,加上我院报告的2例,共27例.来自10个家庭,多为同胞间发病,男女发病比例相当,平均确诊年龄为24岁；10例肺功能正常,2例合并心肺功能衰竭；5例通过经支气管肺活组织检查确诊,22例通过胸部影像学诊断.结论 PAM为罕见病,家族性发病常见,结合胸部典型的影像学改变可做出诊断.