新生儿血液中的多种氨基酸及尿液中的苯丙酮酸和对羟基苯乙酸的GC/MS分析

摘要

将新生儿血液中的氨基酸及尿液中的苯丙酮酸和对羟基苯乙酸采用不同的方法提取后 ,分别探讨两种衍生化技术在氨基酸代谢遗传病筛查中的应用 ,即新生儿血样中的氨基酸经甲醇提取后用正丁醇和三氟乙酸酐将其衍生化 ,或者尿样加入乙腈离心除蛋白后用乙酸乙酯提取 ,双 (三甲基硅烷 )乙酰胺硅烷化 ,衍生物用气相色谱 质谱联用仪选择离子模式检测 ,用外标法同时定量分析血样中 10种氨基酸的浓度 ,结果表明苯丙酮尿症患儿尿样中的苯丙酮酸和对羟基苯乙酸 ,以及血样中的苯丙氨酸的浓度明显高于正常新生儿 .本方法可以推广至多种有机酸定量分析 ,以实现同步筛查多种氨基酸代谢缺陷症及其他遗传病 .