高雪氏病的葡萄糖脑苷脂酶位点——一种溶酶体酶的分子研究

摘要

高雪氏病的葡萄糖脑苷脂酶基因及假基因定位于人染色体ｌｑ２１，结构基因为１１个外显子，长度为７．６ｋｂ，假基因位于下游１１ｋｂ，葡萄糖脂肪苷酶基因突变包括：错义突变，拼接位点突变，核苷酸插入，缺失，结构基因与假基因之间的交换。对于高雪氏病人应进行综合的分子分析，以确定其基因突变的类型。