von Willebrand因子的分子生物学研究

摘要

von Willebrand因子(vWF)是1个大分子血浆糖蛋白,在调节血小板粘附于受损血管壁的过程中起关键的作用。同时,vWF还是血浆因子Ⅷ的载体,具有稳定因子Ⅷ活性的功能。本文主要讨论vWF的分子结构、生物合成、生理功能及其病理状态——血管性假血友病(vWD)的基因缺陷。 vWF的分子结构 vWF的互补DNA(cDNA)基因于1985年分别在4个不同的实验室克隆成功,这一进展大大地推动了vWF分子及其基因结构的研究。现已知道,vWF基因位于第12位染色体短臂(12 p12 12pter),全长150-200个千碱基对(kb),其中至少包括36个外显子,转录的vWF m RNA长约9.0kb,翻译1条2813个氨基酸的多肽链。