马方综合征与基因有关

摘要

正 美国科学家们识别出与马方综合征相关联的基因。在美国有40000名,在英国有6000名马方综合征患者。在不同的研究组中得到的证据表明,此综合征是由原纤维(一种在结缔组织中的蛋白质)的缺陷引起的。通过分析正常蛋白在组织中的作用,研究者们试图发现异常形式的蛋白如何引起了此病的症状。马方综合征患者有多种病变:包括视力缺陷、心脏病、四肢骨不正常地长。最常见症状为先天性主动脉软弱。若未诊断出来就会危及生命。此综合征患者可能需手术治疗。 1990年内布拉斯加大学David Hollister领导下的研究人员发现此病患者有原纤维缺