Ⅰ型戈谢病影像表现一例

摘要

戈谢病(Gaucher’s dieasease,GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率约为十万分之一至五万分之一[1],是一类由葡萄糖脑苷酯酶(glucocerebrosidase,GBA)缺乏引起的溶酶体蓄积病。可累及骨骼、肝脏、脾脏和中枢神经系统。目前以骨骼、肝大、脾大受累为主要表现的病例报道居多,以脾大并脾内多发结节灶的病例报道较少见,本文分享一例以脾大并发脾内多发结节灶为主要表现的戈谢病患者的影像表现。