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周静; 马定远; 吴云; 杨玲; 朱爱红; 李璃; 罗春玉; 张菁菁; 胡平; 许争峰;
南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心;
南京210004;
全外显子测序; 胎儿囊性肾病; PKHD1; HNF1B;
机译:全外显子组重测序将肾性纤毛病表型与囊性肾病区分开
机译:外显子组测序可以检测低等位基因频率处的致病性花叶突变
机译:通过全外显子组测序在ENU治疗的雄性gpt三角洲小鼠的后代中检测到剂量依赖性的从头生殖系突变
机译:ERDS-pe:配对的隐马尔可夫模型,用于从全外显子组测序数据中检测拷贝数变异
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:产前全外显子组测序检测出胎儿中有新的纯合福建蛋白(FKTN)突变并怀疑有家族性Dandy-Walker畸形
机译:全外显子组重测序将囊性肾病与肾睫状体病的表型区分开来
机译:高风险家系的全基因组测序鉴定乳腺癌易感性的新突变机制。
机译:牛Itsiosi遗传性重型(胎儿胎儿)的致病性突变和体外鉴定程序
机译:一种非侵入性检测胎儿聋致病基因突变的方法和试剂盒
机译:一种非侵入性检测胎儿聋致病基因突变的方法和工具包
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