蛋白质组学技术在产前诊断生物标志物筛查中的研究进展

摘要

产前诊断是在胎儿出生以前对胎儿的遗传性疾病、胎儿结构性发育异常以及妊娠相关的并发症进行诊断,为胎儿宫内治疗以及选择性终止妊娠提供依据。以蛋白质组学为基础,在孕妇的血清、羊水以及其他代谢产物中筛选出妊娠相关生物标志物的研究在过去几年中取得了显著的进展。这些进展的取得得益于以质谱技术为基础的多种生物技术平台的发展。鉴于这些技术具有高通量、较高的敏感性、可用于复杂样本的检测、对生物体液样品的需要量较少等优势,人们期待它们可以推动无创产前诊断技术的发展。在孕妇外周血中筛选出可靠的蛋白标志物是被公认的产前诊断最好的方法,这种无创诊断可以消除传统产前诊断方法(羊水穿刺、脐血穿刺、绒毛膜穿刺等)带来的风险,便于操作并且容易被孕妇所接受。蛋白质组学技术通过比较不同疾病状态、疾病与正常对照以及疾病的不同发展阶段的蛋白质表达差异,被广泛应用于肿瘤相关生物标志物的研究。目前,国内外很多学者将蛋白质组学技术应用于产前诊断标志物的筛查研究,发现了一些包括染色体异常、先兆子痫、胎儿宫内发育迟缓以及一些先天性结构畸形的候选生物标志物。本文旨在对近年来应用蛋白质组学技术对产前诊断生物标志物的研究进展作一综述。