家族性高胆固醇血症少女LDL受体基因突变致严重冠心病及调脂治疗

摘要

家族性高胆固醇血症（FH）是一种影响胆固醇代谢的常染色体显性遗传疾病,也是冠心病的重要危险因素。本文报道了1例FH致严重冠心病（CHD）的18岁少女,通过基因检测发现该患者及其母亲低密度脂蛋白受体（LDLR）基因第9外显子上游第1187-10位碱基G突变为A,该位点突变在中国人杂合子型家族性高胆固醇血症（He FH）患者中为首次报道。