家族性高胆固醇血症合并早发冠心病患者低密度脂蛋白受体基因突变研究

摘要

目的 对家族性高胆固醇血症(FH)合并早发冠心病患者进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变研究.方法 对1例FH合并早发冠心病患者进行详细家系调查和临床体检并按照国内FH诊断标准明确临床诊断;酚氯仿法提取患者基因组DNA;应用聚合酶链反应结合核苷酸测序方法,检测LDL-R的全部18个外显子和启动子及载脂蛋白(apo)B100R3500Q位点;核苷酸序列分析结果 与GenBank比对寻找突变.结果 本例患者和其子TC分别为12.1、16.0 mmol/L,本例患者可诊断为"FH杂合子",其子因存在肌腱黄瘤可诊断为"FH".患者 apoB100基因3500片段经核苷酸序列分析未发现突变,可排除由于患apoB100缺陷症导致高胆固醇血症的可能性.该患者LDL-R第13外显子D601Y杂合突变.结论 对于高胆固醇血症合并早发冠心病患者应尽量明确诊断并给予治疗,控制病情进展.