线粒体DNA 16519 T→C变异与肺癌易感性的关系

摘要

[目的 ]探讨线粒体DNA(mtDNA) 1 651 9T→C变异与肺癌易感性的关系。 [方法 ]采用 1∶1病例对照研究 ,选择南京市原发性肺癌病人与对照各 50例 ,提取血标本白细胞DNA ,通过PCR RFLP法分析mtDNA 1 651 9T→C变异与肺癌易感性的相关性。 [结果 ]mtDNA 1 651 9T→C变异在肺癌病人中的发生率为 64 % ,显著高于对照的 42 % (χ2 =4 48,P <0 0 5) ,与肺癌发生呈现相关性 (OR =2 38,95%CI:1 0 7～ 5 31 )。与代谢酶GSTT1缺失型、mEH exon4突变型存在协同作用 (OR =2 55,95 %CI:1 0 2～ 6 40 )。联合筛检串联试验结果显示 ,同时考虑 1 651 9位点和GSTT1基因型检测结果时 ,可提高肺癌易感性检测的特异度。 [结论 ]mtDNA 1 651 9T→C变异可能通过改变线粒体的功能使患肺癌的危险性增高 ,mtDNA1 651 9位点突变与GSTT1、mEH exon4突变对肺癌发生有协同作用。在肺癌遗传易感性的检测中 。