母系遗传性聋线粒体基因的突变

摘要

目的为建立母系遗传性聋的基因诊断方法,从分子水平探讨其发病机理。方法收集母系遗传性聋2个家系(31名个体)和健康中国人对照组100例的外周血,提取DNA。PCR扩增mtDNA目的片段,分别以Alw261、Apal、XbaI、Bbv1限制性内切酶检测1555G、3243G、7445G、7598A点突变;行mtDNA12SrRNA、tRNAleu(UUR)、tRNASer(UCN)、COⅡ基因测序。Bbv1酶切检测100个白种人7598A点突变作为另一组对照。结果D家系的7个患者和E家系的6个患者以及他们的母系后代和2例正常中国人COⅡ基因片段有一个7684T→C(Leu33Leu)同义突变。D家系的7个患者以及母系后代和100例正常中国人对照组中2人有7598G→A(Ala5Thr)错义突变,D家系患者的配偶、E家系和100例正常白种人均未发现7598G→A点突变。所有被检对象1555G、3243G、7445G点突变均为阴性。结论7684T→C(Leu33Leu),7598G→A(Ala5Thr)是2个新的线粒体基因的多态性改变,很可能还有其它线粒体点突变与母系遗传性聋有关。